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Exames Especiais

  • Estudo do Cariótipo

    Indicações do Exame: Estudo da Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Estudo cromossômico para Fertilidade, Amenorréia Primária, Genitália Ambígua, Abortos, Malformações múltiplas, Atrasos no desenvolvimento.

    Para este exame fazemos a contagem de no mínimo 30 metáfases.

    Valores de Referência:

    • Cariótipo Masculino: 46,XY
    • Cariótipo Feminino: 46,XX

  • Estudo do Cariótipo de Restos Ovulares

    Perdas fetais (abortos espontâneos) são eventos frequentes pois ocorrem em cerca de 15% das gestações. Sabemos hoje que na maioria das vezes as causas são genéticas, especificamente anomalias cromossômicas, que são vistas em cerca de 60 a 70% dos casos.

    É essencial estabelecer se o abortamento está, ou não, relacionado com uma doença cromossômica do próprio feto. Se houver o diagnóstico de alguma cromossomopatia, a causa da perda fetal está estabelecida e não há necessidade de fazer nenhuma investigação ginecológica ou hormonal da mãe . Dependendo do resultado encontrado, pode ser indicado o exame do cariótipo do casal.

    Mesmo no primeiro abortamento indicamos o estudo cromossômico fetal. O processo de luto após uma perda fetal é associado com ansiedade e depressão. Se a perda fica sem explicação, o casal pode apresentar sentimentos de culpa. O esclarecimento ao casal de que o abortamento foi causado por um defeito cromossômico esporádico do próprio feto e que a continuidade da gravidez seria impossível ou culminaria no nascimento de uma criança portadora de alguma alteração cromossômica, contribui significativamente para a aceitação da perda fetal e permitindo um aconselhamento genético mais eficiente dos casais antes de uma nova gravidez.